بررسی جهش در اگزون های ۲۷و ۲۹ ژن mybpc۳ به روش pcr-sscp/ha در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری

نویسندگان

الناز سعیدی

elnaz saeidi biotechnology research center- islamic azad university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات بیوتکنولوژی-دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد- شهرکرد مرتضی هاشم زاده چالشتری

morteza hashemzadeh chaleshtori cellular and molecular research center- medical university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات سلولی مولکولی-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- شهرکرد عباس دوستی

abbas doosti biotechnology research center- islamic azad university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات بیوتکنولوژی-دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد- شهرکرد شهربانو پرچمی برجوئی

shahrbanoo parchami bajue cellular and molecular research center- medical university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات سلولی مولکولی-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- شهرکرد

چکیده

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی hcm به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن mybpc3 (که کد کننده پروتئین c متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی hcm است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 27 و 29 ژن mybpc3 در بیماران مبتلا به hcm در استان چهار محال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: 30 فرد مبتلا به hcm مراجعه کننده به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد در نظر گرفته شد و به منظور استخراج dna از نمونه های خون این بیماران از روش استاندارد فنل- کلروفرم استفاده شد. با استفاده از روش واکنش های زنجیره ای پلیمراز اگزون های 27 و 29 تکثیر شدند و با روش چند شکلی فضایی تک رشته ای (sscp) به صورت تک رشته ای تبدیل شدند و همراه با نمونه ای 2 رشته ای روی ژل پلی اکریل آمید الکتروفورز شدند. یافته ها: dna استخراج شده الکتروفورز و نسبت جذب آن ها اندازه گیری شد که نتایج آن ها نشان دهنده ی استخراج مناسب و کیفیت مطلوب dna می باشد. با بررسی نتایج حاصل از الکتروفورز چند شکلی فضایی تک رشته ای sscp/ha در هیچ یک از نمونه ها تغییری در اگزون 27 و 29 ژن mybpc3 مشاهده نشد. نتیجه گیری: هیچ کدام از بیماران مورد مطالعه در اگزون های 27 و 29 ژن mybpc3 جهش نداشتند. بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه در بیماران مبتلا به hcm با توارث اتوزومی غالب هیچ گونه تغییری در اگزون 27 و 29 ژن mybpc3 مشاهده نشد. نتیجه گیری می شود که اگزون های 27 و 29 ژن mybpc3 در ایجاد بیماری hcm در بیماران مورد مطالعه نقش ندارند.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی ارتباط جهش در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 با بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...

متن کامل

بررسی جهش در اگزون های 27و 29 ژن MYBPC3 به روش PCR-SSCP/HA در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

متن کامل

بررسی جهش ها در اگزون های 23-19 ژن MYH7 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن MYH7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن MYH7 در اگزون های 23-19 در بیماران HCM استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی:...

متن کامل

بررسی جهش ها در اگزون های ۲۳-۱۹ ژن myh۷ در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفی به روش pcr-sscp/ha در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن myh7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن myh7 در اگزون های 23-19 در بیماران hcm استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی: ...

متن کامل

بررسی جهش های اگزون 2 و 4 ژن پژواکین (DFNB59) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. ...

متن کامل

بررسی جهش های ژن p53 به روش pcr-sscp در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان چهارمحال و بختیاری

سرطان معده شایعترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. فاکتور های ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن p53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرایند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرایند همانند سازی را در dna آسیب دیده سلول مهار می کند. در این مطالعه به بررسی جهش های ژنی در...

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

جلد ۱۸، شماره ۱، صفحات ۲۷-۳۵

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023